Neuroni nella malattia di Tay-Sachs. Illustrazione che mostra neuroni gonfi con inclusioni lamellari membranee dovute all'accumulo di gangliosidi nei lisosomi, degradazione della mielina. La malattia di Tay-Sachs è un disturbo che distrugge progressivamente i neuroni cerebrali, è causata da una mutazione nel gene HEXA del cromosoma 15 che porta alla deficienza di esosaminidasi A. Tay-sachs è più comunemente osservato nei bambini, manifestandosi nella debolezza muscolare e nella ridotta funzione motoria, perdita della vista e dell'udito, e invalidità intellettuale.

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03/12/2021

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